Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MODY
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie propionique
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
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Charitéplatz 1
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- Sclérose latérale amyotrophique
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- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
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- Galactosémie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
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- Acidémie propionique
- Déficit en biotinidase
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
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Associations de patients 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin